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maple syrup urine disease

WordNet

maple syrup urine disease

名詞

  1. 楓糖尿症

    an inherited disorder of metabolism in which the urine has a odor characteristic of maple syrup; if untreated it can lead to mental retardation and death in early childhood.

    尿がメープルシロップに特有の匂いを持つ代謝の遺伝性障害。治療しなければ、幼児期早期に精神遅滞および死亡につながることがある。

    言い換え: branched chain ketoaciduria

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