xeroderma pigmentosum マイ単語帳に追加

色素性乾皮症

a rare genetic condition characterized by an eruption of exposed skin occurring in childhood and photosensitivity with severe sunburn; inherited as a recessive autosomal trait in which DNA repair processes are defective so they are more likely to chromosome breaks and cancers when exposed to ultraviolet light.

重度の日焼けによる光線過敏症を伴い幼年期に発生し、露出した肌の発疹により特徴付けられるまれな遺伝子の状態。DNA修復プロセスが不完全であり、そのため紫外線に露出された時それらは常染色体の特性が壊れやすくがんになりやすい、癌劣性の常染色体形質として遺伝される。